L'autisme est 4 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Pour la première fois, des scientifiques du département de génétique moléculaire humaine de l'hôpital universitaire de Heidelberg ont trouvé une explication à ce phénomène. Des études sur des régions cérébrales de souris ont montré que la testostérone active certains gènes à risque avant et après la naissance. Les résultats ont été publiés dans la revue Molecular Neurobiology.
Quelle est la relation entre l'autisme et la testostérone que les scientifiques ont identifiée?
Jusqu'à présent, il était connu que des défauts dans des gènes spécifiques affectaient le développement des cellules nerveuses.
De nouveaux résultats montrent que ces "pannes" génétiques ont un effet plus marqué sur le cerveau des hommes que des femmes.
Les scientifiques ont une première preuve des raisons pour lesquelles les garçons ont un risque significativement plus élevé d’autisme. Des études ont montré que dans les jeunes cerveaux de souris mâles, certains gènes sont de plus en plus "convertis en protéines". Selon les experts, cela est affecté par des niveaux plus élevés de testostérone - l'hormone sexuelle masculine.
Une équipe de recherche étudie les gènes SHANK depuis des années. Les défauts de ces informations génétiques jouent un rôle important dans le développement de l'autisme et d'autres maladies mentales.
Plus de testostérone - plus de protéines?
Pour les expériences, l'équipe a utilisé une culture cellulaire de tumeur cérébrale comme modèle pour le développement des neurones.
Dans ces cellules, les scientifiques ont découvert que l'activation du gène SHANK dépend de la liaison de la testostérone au récepteur des androgènes. Lorsque ce récepteur a été bloqué, le facteur de risque a disparu.
Les experts ont pu confirmer le phénomène dans des études de régions du cerveau de jeunes souris dans lesquelles ce récepteur ne s'est pas formé. Ils étaient significativement moins susceptibles de souffrir d'autisme que les animaux témoins dotés de récepteurs normaux.
Les chercheurs ont également examiné la quantité de protéines dans le cerveau de jeunes souris mâles et femelles. Chez les hommes qui ont plus de testostérone dans le sang et le cerveau, un niveau plus élevé de protéines a été trouvé.
Plus de protéines dans le cerveau masculin augmente le défaut dans les gènes SHANK et conduit à l'autisme. D'autres recherches visent à créer de nouveaux médicaments qui bloqueront les gènes "nocifs" aux stades précoces.
Le risque du deuxième bébé est-il beaucoup plus élevé que celui du premier?
Avec l'autisme, le développement des cellules nerveuses dans le cerveau d'un enfant est altéré. Un enfant sur 68 (environ 1,5%) souffre d'une maladie mentale. Les symptômes typiques sont perceptibles à un âge précoce, le diagnostic est donc généralement posé avant la troisième année de vie.
Les personnes autistes ont des difficultés d’interaction sociale; communication et perception.
Ils présentent souvent des intérêts et des capacités spécifiques, ainsi que des comportements répétitifs et étroits (restrictifs). Cependant, ces caractéristiques du comportement autistique peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre.
Les scientifiques se sont demandé quel était le risque pour le deuxième enfant. Jusqu'à présent, il était connu que les frères et soeurs couraient également un risque de 6,1 à 24,7%. De plus, les garçons souffrent 4 fois plus souvent que les filles - ce que l'étude a pu confirmer.
On sait maintenant dans quelle mesure le risque dépend du sexe du frère et de la soeur aînés. Des auteurs, notamment Nathan Palmer et Isaac Cohan, de la faculté de médecine de Harvard, ont évalué les données sur les assurances de plus de 1,5 million de familles américaines. Sur plus de 3,1 millions d'enfants, 39 000 ont été diagnostiqués avec l'autisme.
Chez une femme autiste, le risque de développer la maladie chez les enfants de sexe masculin est 17% plus élevé. Pour les enfants de sexe féminin, le risque est de 7,6%. En revanche, le risque pour les garçons est réduit à 13% s'il s'agit d'un grand frère autiste.
Des chercheurs de la Carolina Institute de Stockholm expliquent cela par l'influence de la génétique sur l'autisme. Pour ce faire, ils ont analysé les données suédoises, qui incluaient 14 516 enfants autistes. Les facteurs génétiques jouent donc un rôle prioritaire dans 83% des cas. Les facteurs environnementaux ont un impact moindre sur les personnes, soit 17%.
Selon les dernières données, le risque pour le premier enfant est de 24%, pour le second 58% et le troisième 42%. En réduisant l’influence des facteurs de risque, vous pouvez réduire de 10 à 15% le risque d’autisme chez l’homme.
